Publicaciones sobre la enfernedad PHP

Características clínicas

Existen varios artículos científicos sobre el pseudohipoparatiroidismo, aunque quizá algunos puedan resultar complicados de leer.

Aquí os ofrecemos un listado de los que consideramos más relevantes y los motivos de elegirlos:

EN CASTELLANO

• Pérez de Nanclares G y cols. Pseudohipoparatiroidismo: diagnóstico genético. An Pediatr (Barc). 2009; 70: 6-14: Breve resumen sobre qué es el pseudohipoparatiroidismo, los distintos tipos y causas (epi)genéticas responsables
• Lecumberri B, Garin I, Pérez de Nanclares G. Guía de buenas prácticas en pseudohipoparatiroidismo: Pautas para el correcto diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con cualquiera de las formas de pseudohipoparatiroidismo

EN INGLÉS

• Mantovani G. Clinical review: Pseudohypoparathyroidism: diagnosis and treatment. J Clin Endocrinol Metab. 2011 Oct;96(10):3020-30: Revisión de las principales características clínicas y moleculares de los distintos tipos de PHP.
• Levine MA. An update on the clinical and molecular characteristics of pseudohypoparathyroidism. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2012; 19: 443–451: Aunque ya tiene algunos años, esta revisión explica bastante bien las características de los tipos de ‪PHP.
• Fernandez-Rebollo E y cols. Endocrine Profile and Phenotype-(Epi)Genotype Correlation in Spanish Patients with Pseudohypoparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98: E996 –E1006: En este artículo se resumen las principales correlaciones clínicas y (epi)genéticas en la serie española estudiada de pacientes con PHP.
• Thiele S y cols. A positive genotype–phenotype correlation in a large cohort of patients with Pseudohypoparathyroidism Type Ia and Pseudo-pseudohypoparathyroidism and 33 newly identified mutations in the GNAS gene. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2015; 3(2): 111–120: Y éste es el resumen del estudio de 88 pacientes alemanes con mutaciones en el gen GNAS.
• Pignolo RJ y cols. Progressive osseous heteroplasia: diagnosis, treatment, and prognosis. Appl Clin Genet. 2015 Jan 30;8:37-48: Revisión actualizada sobre la heteroplasia ósea progresiva (POH), la más infrecuente de las patologías asociada a alteraciones en GNAS.
• Riter C y cols. An epigenetic cause of seizures and brain calcification: pseudohypoparathyroidism. Lancet. 2015 May 2;385(9979):1802. doi: 10.1016/S0140-6736(15)60451-2.: En muchas ocasiones, los pacientes con PHPIB son diagnosticados por presentar síntomas similares a la epilepsia. En estos casos, la alteración a buscar es un defecto en la metilación en el locus GNAS. Afortunadamente esta clínica remite tras el tratamiento con calcio.

Publicaciones relativas a su tratamiento

Aunque no hay ensayos clínicos realizados (y publicados) sobre tratamientos en pacientes con PHP, os incluimos algunos estudios publicados sobre pautas de seguimiento/tratamiento:

• Lecumberri B, Garin I, Pérez de Nanclares G. Guía de buenas prácticas en pseudohipoparatiroidismo: Pautas para el correcto diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con cualquiera de las formas de pseudohipoparatiroidismo.
• Linglart A, Maupetit-Mehouas S, Silve C. GNAS -Related Loss-of-Function Disorders and the Role of Imprinting. Horm Res Paediatr 2013;79:119–129: En los apartados finales de este estudio podéis encontrar las pautas generales de seguimiento de los pacientes con PHP.
• * Mantovani G. Clinical review: Pseudohypoparathyroidism: diagnosis and treatment. J Clin Endocrinol Metab. 2011 Oct;96(10):3020-30: Similares pautas, también hacia el final del artículo.
• * Mantovani G y cols. Recombinant human GH replacement therapy in children with pseudohypoparathyroidism type Ia: first study on the effect on growth. J Clin Endocrinol Metab. 2010 Nov;95(11):5011-7: primer trabajo (y único hasta la fecha) sobre el tratamiento frente a la resistencia a la GH.
• * Osificaciones ectópicas: apenas un trabajo del grupo de Agnès Linglart donde comentan que es posible el tratamiento con tiosulfato sódico en pacientes con PHP. Dicho tratamiento se ha utilizado con éxito en otras enfermedades. En este artículo podéis encontrar la fórmula a emplear.